La estrella de la 150ª temporada de la popular serie CSI, cuando se filme, bien podrá llamarse
Grissom. El nombre será un homenaje al más famoso jefe de la policía científica de Las Vegas, pero este
Grissom
será un ordenador con una capacidad especial: la de ofrecer el rostro
de un sospechoso o víctima a partir de un pelo —o de otros materiales
menos nobles—, con tal de que tengan suficiente ADN bien conservado en
él. A lo mejor los productores, siempre deseosos de captar audiencia, ni
siquiera esperan a que sea una realidad. En las series basta la
verosimilitud, y esta ya está aquí. Lo demostró a finales de marzo un
equipo dirigido por Peter Claes, de la
Universidad de Leuven (Bélgica), que publicó en
PLOS Genetics un trabajo en el que se relacionaban los genes con los rasgos faciales de un grupo de voluntarios.
En verdad, el trabajo se hizo al revés, de la cara a los genes: para
ello se convocó a 592 voluntarios de orígenes europeos y del oeste de
África de Cabo Verde, Brasil y Estados Unidos. Se limitó su edad a que
tuvieran entre 18 y 40 años para no añadir un factor de estudio más,
como puede ser el envejecimiento, con sus efectos en el aspecto. Se
tomaron imágenes tridimensionales de sus caras y se construyeron modelos
en los que se establecieron 7.000 puntos de referencia.
Un estudio con 592 voluntarios hace retratos a partir de 24 genes
Por otro lado, se tomaron sus genomas, y se buscaron las variaciones
en una sola letra de la cadena (los SNP), sobre todo en genes que ya se
sabía que estaban relacionados con la forma de la cara, por ejemplo
porque tuvieran mutaciones que se supiera que causaban deformidades. En
total, se centraron en 24 mutaciones de 20 genes. El resultado, como
señalaban desde el mismo título, era un mugshot, la foto que
nunca se parece de verdad al detenido que se toma en las comisarías de
EE UU. O, para ser más exactos, una especie de retrato robot.
Luego le tocó el turno a la informática. Una vez establecidas las
mutaciones y el aspecto que tenían los mutantes (todos lo somos de
alguna manera; si no seríamos todos iguales) se escribió un algoritmo
informático que lo relacionaba. Cuestiones como la altura de los
pómulos, la separación de los ojos o el ancho de la nariz fueron
codificados.
Otros rasgos no hizo falta trabajarlos tanto: ya se sabe cómo son los
genes que determinan el color de los ojos o el pelo. Curiosamente, los
científicos se niegan a hablar de razas. Ellos solo indican
antecedentes, antepasados. La globalización y el mestizaje no permiten
hacer una clasificación sistemática de los rasgos; ni siquiera del color
de la piel. Y esto era algo que sabían bien los autores del ensayo.
Lo resalta Ángel Carracedo, profesor de Anatomía Patológica y Ciencias Forenses en Medicina Genómica de la
Universidad de Santiago.
“El artículo lo conozco muy bien por conocer a todos los autores. Su
punto fuerte está en la utilización de la población de Cabo Verde que
tiene la ventaja de tener una mezcla reciente, lo que favorece el
análisis y el encontrar SNP asociados a rasgos tan complejos como los
que trata el artículo. Allí es muy fácil ver mulatos rubios y de ojos
verdes por ejemplo”, señala.
Para una predicción fina se necesitarían miles, según un científico
Si en lugar de una serie sobre crímenes como la propuesta al
científico, se trabajara con la enésima entrega de Indiana Jones —o de
su hijo o nietos—, el robot mencionado al principio de este artículo
podría llamarse
Svante Pääbo, en un homenaje al paleogenetista
más famoso, capaz de obtener el ADN de neandertales de hace 30.000 años.
Y también para este campo las posibilidades de este tipo de estudios,
aún incipientes, sería clara. Carles Lalueza, del
Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona,
colega de Pääbo, también señala el éxito de usar un grupo de
voluntarios de distintos orígenes. El estudio “toma una ventaja
clarísima al usar individuos de ancestralidad mixta africano-europea,
que tienen, de origen, rasgos muy similares”, afirma. “Hacen bien,
empiezan por lo más fácil. Por eso les ha bastado con mirar unas decenas
de genes”, para obtener información de rasgos característicos como “la
nariz o la diferencia orbital”.
Que el trabajo es prometedor lo destaca el paleoantropólogo Antonio
Rosas. “Es muy interesante. Es de las primeras veces que se combinan dos
metodologías tan potentes y tan diferentes: la secuenciación genética y
la morfometría geometría, que es la manera de aprehender la forma de la
cara y relacionarlo con la información genética. Ahí está su potencial
de futuro”, apunta.
Curiosamente, los forenses parecen más reacios a opinar sobre lo que
se perfila como una herramienta fundamental. Y, entre ellos, los que
utilizan estas aproximaciones en la práctica, como la policía, son más
elusivos aún. Porque pese al revuelo causado, de momento este tipo de
aproximaciones tiene mucho de potencial, y poca utilidad práctica. “El
estudio es todavía muy preliminar y no se puede aplicar en la práctica
forense aún pero abre la vía para encontrar genes candidatos que deben
ser aún replicados en otras poblaciones y pasar, además, otros estudios
de validación forense”, indica tajante Carracedo.
“Aún tenemos una caja negra, desconocemos cómo funciona el
desarrollo. Solo se ha trabajado con 20 genes, y no basta con cuatro
cambios en ellos para explicarlo todo”, abunda el paleoantropólogo
Rosas.
La búsqueda, hasta ahora, se centraba en ADN relacionado con enfermedades
El primer paso está dado, pero queda el ajuste fino. “Si quisiéramos
extrapolar a individuos europeos, en vez de decenas de genes
necesitaríamos centenares o miles”, apunta Lalueza. “Los modelos
probabilísticos deben de ser mejorados y seguramente aparecerán otros
estudios con más genes y, como en las enfermedades comunes habría que
ver interacción gen-gen y con el ambiente (la epigenética también jugará
un papel). Pero proporciona las bases para que se pueda conseguir”,
opina Carracedo.
Los propios autores del trabajo que ha suscitado el debate son
conscientes de sus limitaciones. “Aunque hace falta mucho trabajo antes
de que podamos saber siquiera cuantos genes habrá que estudiar para
calcular la forma de una cara de una forma útil, y habrá que estudiar a
muchas más poblaciones antes de que sepamos cómo de generalizables son
estos trabajos”, afirman en su artículo, pero no le quitan valor: “Estos
resultados ofrecen tanto el ímpetu como el marco analítico para estos
trabajos”.
“De momento, con SNP se puede hacer en genética forense, además de
identificación de un individuo, la predicción del origen biogeográfico y
ancestralidad (lo que da una probabilidad enorme para grandes grupos
continentales y cada vez afinamos más). La primera vez que se aplicó
este enfoque fue en el 11-M. También tuvimos éxito al utilizarla en la
operación Minstead del Reino Unido donde ayudamos a ver la ancestralidad
y algunas características físicas lo que ayudó a la policía británica a
descubrir al agresor sexual (seguramente el que cometió más agresiones
sexuales en serie de la historia durante 18 años)”, señala Carracedo.
Una prueba de lo difícil que es establecer una relación entre la
apariencia y los genes es el estudio de la estatura. “Se han relacionado
centenares de genes, y con ellos no se explica más que el 10%. Eso da
idea de la complejidad”, indica Lalueza.
De hecho, en una especie de salto temporal, el estudio de nuestros
ancestros está aportando mucha información sobre las posibilidades —y
limitaciones— de la genética forense. Un artículo de hace una semana,
precisamente de Svante Pääbo, hacía un ejercicio similar al comparar
forma y genes, pero, en este caso, no se fijaba en las caras, sino en el
cuerpo. No se trataba de descubrir la forma a partir de los genes, sino
de identificar qué material genético se conserva, y, a partir de él,
ver qué rasgos se mantienen, pero la idea es la misma.
La primera vez que se aplicó en España este enfoque fue en el 11-M
En cualquier caso, como saben todos los genetistas actuales, conocer
el ADN implicado de una manera o de otra en un proceso biológico —sea la
forma de la cara o una enfermedad, que es donde más se han estudiado—
es solo la primera parte. Como dice Antonio Rosas, “dar el salto entre
información genética y apariencia”.
Y aquí entra el proceloso mundo de las ómicas, las otras
ciencias que, tras la descripción del genoma humano a principios de este
siglo, se encargan de explicar, en primer lugar, por qué con eso no
basta. Denominadas así por el sufijo que las forman, la proteómica y,
sobre todo, la epigenómica tienen mucho que decir al respecto.
“Necesitamos saber el algoritmo genético”, dice Rosas. El mecanismo
por el que unos genes actúan sobre otros, activándolos o inhibiéndolos.
El paleantropólogo cree que, en ese sentido, el artículo sobre el cuerpo
del neandertal u otro publicado en febrero y publicado también en PLOS One
sobre el epigenoma de esta especie de homínidos va incluso “un paso más
allá en la misma dirección: acotar el conocimiento que relaciona la
anatomía macroscópica y la base genética que la genera”. Lo que estamos
haciendo es “aproximar el fenotipo al genotipo”, indica Rosas.
El epigenoma es el sistema de señalización de los genes, lo que hace
que en una célula se activen las instrucciones para que se comporte como
una neurona o un cardiocito. Pero, además, si modificar el genoma es
complicado, hacerlo con el epigenoma no lo es tanto. Factores como la
alimentación o la contaminación tienen su efecto —por eso el tabaco o
algunas dietas están relacionadas con el cáncer, una enfermedad de clara
base genética ya que actúa al nivel de los procesos básicos de las
células—. Así que probablemente esos robots de película, el Grissom y el Pääbo
que hemos usado como ejemplos, tendrán que ir más allá y no solo leer
las bases químicas, sino que deberán tener en cuenta su sistema
regulatorio.
Después de este primer paso, hay ideas variadas sobre los futuros.
Manuel Pérez-Alonso Director del Instituto de Medicina Genómica de
Valencia, cree que todavía “no se ha hecho una búsqueda sistemática de
los genes” relacionados con el aspecto. “Hasta ahora buscábamos los de
las enfermedades”, dice. “Aunque no es una realidad que a día de hoy
podamos reconstruir una cara a partir del ADN, podemos vaticinar que
cuando se terminen de encontrar las causas genéticas de las
enfermedades, los estudios puedan dedicarse a estos aspectos”, opina
Pérez-Alonso.
La futura derivada comercial de este proceso abre un debate ético y moral
Lalueza no duda tampoco del potencial de estas técnicas, aunque les
ve otro problema. A medida que se quiera obtener más información, hará
falta que las muestras genéticas sean mayores y estén en mejor estado.
“Cualquiera sabe lo difícil que es genotipar muestras degradadas”,
afirma. Probablemente habrá que construir bases de datos casi país a
país. “En Europa la variabilidad no es muy grande”, afirma, y esto es
una dificultad añadida. Esta especie de uniformidad en lo más íntimo es
un problema añadido. En vez de 20 genes, habrá que estudiar sutiles
diferencias en cientos o miles, lo que implica tener un material
biológico de primera calidad.
Rosas no es tan escéptico. “La verdad es que en 5 o 10 años las cosas
van tan deprisa que no nos sorprendería que con este planteamiento
estemos avanzando una barbaridad”, comenta optimista.
Lalueza pone como ejemplo el estudio que se acaba de hacer sobre la
sangre supuestamente conservada de Luis XVI de Francia, cuya
autenticidad se ha descartado. “A partir de su genoma hemos llegado a
cuanto podíamos saber, como el color de los ojos y el pelo” del
individuo cuya sangre se guardó en aquella calabaza. Ha sido la
comparación con sus descendientes —es lo que tienen las monarquías, que
se basan en la trazabilidad genealógica— la que ha llevado a descartar
que esa sangre sea la del rey ejecutado en 1793. Es una muestra del
estado de la ciencia actualmente, y, también, de su potencial futuro.
Como en otros muchos asuntos, en ciencia que algo se pueda hacer
implica, casi como un axioma, que alguien lo va a hacer. Y, en este
caso, el proceso de relacionar genes con aspecto tiene una derivada casi
comercial: el día que se sepa qué condicionantes del ADN determinan la
forma de la cara, surgirá la tentación de seleccionar embriones para que
presenten ciertas variantes. Por ejemplo, nacer con el hoyuelo de Kirk
Douglas o los ojos de Lauren Bacall, si es que la barbilla de papá o la
mirada de mamá no son suficientes o se trata de progenitores cinéfilos.
“Esa posibilidad está ahí, por supuesto”, indica Pérez-Alonso,
“aunque las leyes españolas prohíben la selección de embriones salvo por
causas médicas. Desde un punto de vista ético, moral y legal está
prohibido”, insiste.
La mayoría de países rechazan elegir el sexo del bebé salvo para evitar dolencias
El debate ya surgió con los diagnósticos preimplantacionales, y en la
inmensa mayoría de los países se llegó a la determinación de que solo
se puede elegir sexo de un bebé si es para evitar una enfermedad
genética. Pero ni siquiera esta postura es monolítica. En Bélgica,
recuerda Pérez-Alonso, ya se puede decidir si se quiere implantar un
embrión masculino o uno femenino sin tener que justificarlo. En cambio,
en otros países como India o China las autoridades intentan que los
padres no sepan el sexo del bebé antes del parto —prohibiendo las
ecografías que no sean estrictamente necesarias, por ejemplo— para
evitar el aborto selectivo de embriones femeninos, lo que ha llevado a
un desequilibrio poblacional preocupante.
Pero la posibilidad estaría ahí. Elegir un bebé rubio o con ojos
azules, por no salirse del tópico ibérico, ya es posible, aunque no se
hace. En este caso, los robots científicos se usarían a partir de una
célula del embrión, y serviría para seleccionar los rasgos que va a
tener la descendencia. Una aparente frivolidad que seguro que tendría
muchos adeptos.
Sea para identificar cadáveres o delincuentes, o para determinar qué
nos hace guapos o feos, la ciencia ha dado el primer paso. Con las
posibilidades de la informática actual, las películas sobre Grissom o Pääbo, dentro de muy poco, no serán ciencia ficción.
© Andri Tambunan / Greenpeace. Cultivo ecológico de lechugas. Los fertilizantes también son ecológicos, como la lombriz.
